Nicht ohne Grund werden Menschen mit Seltenen Krankheiten deshalb als "Waisen der Medizin" bezeichnet. Medikamente dagegen nennt man dementsprechend "Orphan Drugs".

In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Das gilt für schätzungsweise 30 Millionen Menschen. Hinter diesen Zahlen stehen ebenso viele Einzelschicksale, ein häufig langes Ringen um eine Diagnose und die Suche nach einer Behandlungsmöglichkeit.

Die kleine Valeria aus der Schweiz wurde mit einem extrem seltenen Gendefekt geboren, dem sogenannten KCNT-1-Defekt. Gegen die Krankheit gibt es zum Zeitpunkt ihrer Diagnose keine Behandlung. Ihre Eltern gehen in die Offensive, wollen selbst ein Medikament entwickeln lassen. Geschätzte Kosten: rund 2 Millionen Euro. Für die Finanzierung starten sie eine öffentliche Spendensammlung und richten eine eigene Stiftung ein, die Valeria Association.

Tatsächlich gelingt es ihnen so, die Entwicklung eines individuellen Medikamentes für Valeria zu finanzieren, das 2020 die Zulassung der amerikanischen Medikamentenbehörde FDA erhält. Auch wenn es Valeria am Ende nicht retten konnte, geht die spendenfinanzierte Forschung daran weiter, um anderen Kindern in Zukunft vielleicht helfen zu können.

In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Das gilt für schätzungsweise 30 Millionen Menschen.

Individuell entwickelte Medikamente sind eine neue und kostspielige Entwicklung im Pharmabereich: "Zolgensma" von Novartis galt lange als das teuerste Medikament der Welt. Die Behandlung eines einzigen Patienten kostete bei der Einführung in Deutschland 2 Millionen Euro. Für das Krebsmedikament "Kymriah" verlangte der Schweizer Pharmariese zum Start in den USA 475.000 Dollar - ebenfalls für eine einzige Spritze.

Diese Entwicklung stellt die Gesellschaft vor ethische Fragen: Wer entscheidet, wer solch kostspielige Behandlungen bekommt? Und wer zahlt?