Test auf Schweißdrüsen
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Ein "Schweißarmband" soll zeigen, ob die Behandlung angeschlagen hat.
Therapie fürs Schwitzen
Neue Behandlung lässt Babies fehlende Schweißdrüsen entwickeln
Fehlen die Schweißdrüsen bei Babys, ist das Risiko für einen Hitzschlag sehr hoch. Es gibt aber eine Therapie.
Normalerweise sorgt das Protein Ektodysplasin A1 (EDA1) dafür, dass sich Haare, Zähne und Schweißdrüsen bilden. Die Schweißdrüsen werden zwischen der 20. und der 30. Schwangerschaftswoche angelegt. Doch etwa 20 bis 30 Kindern pro Jahr in Deutschland werden mit einem bisher unheilbaren Gendefekt geboren. Ihnen fehlt das Protein.

Dünnes Haar und wenige, spitze Zähne: Kinder, die diese Merkmale haben, können häufig nicht weinen und nicht schwitzen. Die Krankheit kann tödlich enden. Vor allem bei Kleinkindern ist die Gefahr einer Hyperthermie, eines Hitzschlages, groß. Ursache ist eine Gruppe von Gendefekten, die unter dem Begriff Ektodermale Dysplasie zusammengefasst wird. Männliche Kinder sind davon häufiger betroffen, weil der Gendefekt auf dem X-Chromosom liegt. Mädchen können die Problematik durch ein intaktes zweites X-Chromosom ausgleichen. Prof. Holm Schneider forscht schon lange an dieser seltenen Krankheit. Jetzt ist ihm ein Durchbruch gelungen.

Neue Therapie wirkt noch im Mutterleib
Mit einem Spezial-Mikroskop schaut der Kinderarzt tief in die Haut seiner kleinen Patienten - und kann die Erfolge seiner Methode bewundern: es sind trotz des genetischen Defektes funktionale Schweißdrüsen entstanden. Damit seine neue Therapie wirken kann, müssen Diagnose und Eingriff noch im Mutterleib erfolgen. Per Ultraschall kann man die fehlenden Zahnanlagen erkennen. Relativ spät, in der 26. Schwangerschaftswoche, injizieren die Ärzte dann das Ersatzprotein. Die Kinder nehmen den Wirkstoff durch das Fruchtwasser auf, er gelangt dann über den Darm in ihren Blutkreislauf. Während der verbleibenden Zeit im Mutterleib bilden sich die Schweißdrüsen aus. Zwischen 20 und 30 Kindern pro Jahr könnte allein in Deutschland durch eine solche Therapie geholfen werden.

Das Problem: für die Pharmaindustrie nicht lukrativ
Bislang konnten die Kinderärzte drei betroffenen Kindern durch individuelle Heilversuche helfen. Jetzt ist eine klinische Studie notwendig, um das Präparat zur Zulassung zu bringen. Bei seltenen Krankheiten ist es allerdings oft schwierig, finanzielle Mittel für klinische Studien zu bekommen, denn hier lockt kein großer Profit. Schon bei der Entwicklung der Therapie ging immer wieder das Geld aus. Aktuell arbeitet Prof. Schneider mit einer Schweizer Stiftung zusammen, die sich auf die Entwicklung von Medikamenten für seltene Krankheiten spezialisiert hat. Aber noch macht er sich Sorgen um die weitere Finanzierung: "Welches wirtschaftliche denkende Unternehmen investiert schon in eine Behandlung, die nur einmal im Leben angewandt wird und bei so wenigen Fällen. Leider mussten wir schon mehreren Familien sagen: Wir können Ihr Baby derzeit nicht behandeln, weil wir kein Ersatzprotein mehr haben", so der Kinderarzt. Dabei weckt die Methode große Hoffnungen: Die Mediziner sehen darin das Potenzial, auch andere Defekte - wie zum Beispiel Gaumenspalten - in einem so frühen Stadium behandeln zu können.

Link
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Hier finden Sie Informationen, Beratung und Hilfe.
Literatur
Schneider H, Faschingbauer F et al (2018) Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. New England Journal of Medicine DOI: 10.1056/NEJMoa1714322