Eine Krankheit gilt als selten, wenn weniger als einer von 2000 Menschen von ihr betroffen ist. Allein in Deutschland leiden vier Millionen Menschen unter solch einer seltenen Krankheit. 8000 solcher Erkrankungen sind bislang bekannt. Deutschland will bei der Forschung über seltene Krankheiten stärker mit anderen Ländern zusammenarbeiten. Bei einigen Krankheiten gebe es pro Land nur wenige hundert Betroffene. Deshalb sei es hilfreich, wenn sich Mediziner länderübergreifend über Krankheitsverläufe und Behandlungserfolge austauschen könnten, sagte Bundesforschungsministerin Annette Schavan (CDU) bei der Vorstellung des Netzwerks "E-Rare" im November 2007. Die sechs beteiligten Länder hätten vereinbart, das Netzwerk drei Jahre lang mit insgesamt 12,8 Millionen Euro zu fördern.

Das BMBF und die deutsche Krebshilfe fördern seit 2001 die Untersuchung des Neuroblastoms, Tumoren, die das Gehirn von 150 Kindern in Deutschland pro Jahr befallen. "Das Problem beim Neuroblastom ist die Heterogenität des Tumors", schildert der Kölner Kinderonkologe Matthias Fischer. "Wir haben auf der einen Seite sehr aggressive Verläufe. Diese Kinder haben trotz intensivster Therapiebemühungen eine schlechte Prognose. Auf der anderen Seite haben wir Tumoren, die spontan verschwinden. Diese beiden Tumor-Subtypen muss man zum Zeitpunkt der Diagnose unterscheiden, um die richtige Therapie zu wählen." Im fortgeschrittenen Stadium lägen die Heilungschancen trotz Chemotherapie nur bei 20 bis 30 Prozent.

Kliniker, Genetiker und Bioinformatiker sammeln im Kompetenznetz Neuroblastom Patientendaten und etablieren neue Methoden wie die Diagnose per Genchip. Matthias Fischer übernimmt die klinische Betreuung der Patienten. Sein Team entnimmt Zellproben und macht die Diagnostik mit dem neuentwickelten Genchip. Die Ergebnisse dieses genetischen Tests werden an das Deutsche Krebsforschungszentrum nach Heidelberg geschickt. Hier erstellt der Bioinformatiker Frank Westermann anhand der Daten seiner Kölner Kollegen eine Diagnose für das Kind. Weitere Zellproben versenden die Kölner Mediziner nach Essen, Marburg und Heidelberg.

Dort legen Forscher Zellkulturen an und unternehmen weitere genetische Analysen. Alle Ergebnisse werden schließlich in Heidelberg gesammelt und stehen den behandelnden Ärzten zur Verfügung. Der Chip analysiert schnell bestimmte Gene der Tumorzellen und gibt damit Hinweise, um welchen Tumortyp es sich handelt. "Wenn wir als Tumorgenetiker auf die Chromosomen der Neuroblastomzelle schauen, finden wir in 20 Prozent der Fälle eine Vermehrung eines bestimmten Krebsgens", sagt Frank Westermann vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) Heidelberg. "Für diese zwanzig Prozent der Patienten haben wir einen Test, um das Risiko zum Zeitpunkt der Diagnose abzuschätzen. Für die anderen achtzig Prozent fehlte uns ein Test. Für die müssen wir eine genauere Vorhersage treffen und dafür haben wir den Genchip entwickelt."

Die Forschung finanziert sich allein aus öffentlichen Mitteln. "Die Pharmafirmen haben kein Interesse daran, weil die Erkrankungen so selten sind", meint Fischer. "Damit lässt sich kein Geld verdienen. Dadurch, dass wir keiner Pharmafirma Rechenschaft schuldig sind, sind wir womöglich unabhängiger", meint Fischer. "Aber es ist auch mühsam, die öffentlichen Gelder einzuwerben. Bei uns hat das recht gut funktioniert. Es gibt aber auch sicherlich viele seltene Erkrankungen, bei denen das nicht so gut funktioniert. Diesen Wissenschaftlern fehlen dann die Mittel, um ihre Forschung zu machen."